Diagnostic dificil și probe trimise peste hotare: Provocările pacienților cu boli rare
Aproximativ 2.500 de pacienți din Republica Moldova sunt diagnosticați cu boli rare, iar peste jumătate dintre aceștia sunt copii. Doar 10% dintre persoanele diagnosticate reușesc să beneficieze de tratamentul necesar.
În multe cazuri, problema începe chiar de la diagnostic. Sistemul medical din țară nu dispune de suficiente capacități pentru identificarea unor astfel de afecțiuni, iar probele sunt expediate în laboratoare din străinătate pentru confirmare.
Lipsa infrastructurii specializate îngreunează depistarea timpurie și accesul rapid la tratament.
Fenilcetonuria – o boală care necesită control permanent
Printre bolile rare se numără fenilcetonuria – o afecțiune metabolică în care organismul nu poate descompune o substanță prezentă în alimente precum laptele, carnea sau ouăle. Acumularea acesteia poate afecta grav creierul.
De peste 14 ani, cu acest diagnostic trăiește și Pelaghia Batog, în vârstă de 33 de ani, originară din Rezina. Lunar, femeia cheltuiește aproximativ 4.000 de lei pentru tratamente.
„Da, eu am o oarecare răspundere, eu știu că am un diagnostic pentru toată viața, asta nu se tratează. Cum ai grijă de boală, așa te menții în formă”, spune Pelaghia.
„Am avut tratament în vitamine și pentru sistemul nervos, pentru că afectează sistemul nervos și creierul”, adaugă ea.
Înainte de a afla despre boală, femeia a pierdut trei sarcini. Abia după stabilirea diagnosticului și inițierea tratamentului specific a reușit să aducă pe lume un copil sănătos.
Viață cu restricții și sprijin limitat
Boala îi afectează parțial capacitatea de muncă. De-a lungul anilor, Pelaghia a lucrat ca operator la o fabrică, apoi ca menajeră. În prezent, beneficiază de o pensie de dizabilitate de 1.500 de lei.
„Chiar dacă am problema asta, mă rog la Dumnezeu să mă țină până la adânci bătrâneți. Diagnosticul dat, dacă nu ai grijă, timpul și vârsta trec, poate să acționeze la organism. Într-o bună zi poți să te trezești din cauza creierului să nu mai funcționeze, să nu știi care e copilul tău, în ce țară te afli, câți ani ai”, mărturisește femeia.
Capacități limitate de diagnostic
Doar o parte dintre bolile rare pot fi depistate în Republica Moldova. Specialiștii de la Centrul Național de Sănătate a Reproducerii și Genetică Medicală colaborează cu parteneri din România pentru confirmarea unor diagnostice.
„Capacitățile de diagnosticare în țară sunt limitate”, afirmă medicul genetician Natalia Ușurelu.
Potrivit acesteia, „până la 10% din pacienții cu boli rare dispun astăzi de tratament”.
„Semnele nu sunt invizibile, dar pot interveni acut, pot fi în creștere sau mascate de alte manifestări”, explică specialistul.
Fonduri alocate și program național până în 2028
Anul trecut, au fost alocate peste 22 de milioane de lei pentru tratamentul în regim de spital al pacienților cu 12 boli rare și aproape 13 milioane de lei pentru medicamente compensate.
Până în 2028, autoritățile intenționează să implementeze Programul național privind bolile rare, care ar urma să extindă spectrul de diagnostic și monitorizare pentru aproximativ 30 de maladii de acest tip.
CITIȚI ȘI:
