Cercetare: Depistarea bolilor ereditare la copii prin analiza ADN-ului ar putea preveni și evita complicațiile
Depistarea precoce a bolilor ereditare, în special în perioada intrauterină, este obiectul de cercetare al unei studente-doctorande de la Universitatea de Medicină din capitală care și-a pus drept scop elaborarea unui algoritm de analiză a rezultatelor de laborator și de identificare a mutațiilor. Frecvența de apariție a bolii este mică, un caz la două mii, spune cercetătoarea Doina Secu, însă depistarea la timp a afecțiunilor ereditare și terapiile simptomatice administrate devreme ar putea preveni unele complicații.
Lucrând la teza de doctor, Doina Secu face cercetări practice la Institutul Mamei și Copilului din Chișinău. Până acum, a testat 300 de pacienți, dintre care aproximativ 30 au fost suspectați de afecțiuni ereditare. În majoritatea cazurilor, spune cercetătoarea, bolile ereditare afectează sistemul nervos central, ochii, mușchii scheletici și organe vitale precum rinichii, ficatul și pancreasul.
„Am identificat mutații potențial patogene și patogene care ar putea să fie responsabile de fenotipul pacienților, de simptomatica pe care o prezintă. În marea majoritate sunt copii, deși în cadrul maladiilor mitocondriale ele pot să debuteze la orice vârstă, la orice sex. Totuși cel mai frecvent aceste maladii debutează din copilărie, fiind afectate în marea majoritate toate organele”, susține cercetătoarea științifică, Doina Secu.
Rezultatele testărilor o vor ajuta să dezvolte un algoritm în baza căruia va putea stabili pașii următori pentru tratamentul bolii și evitarea complicațiilor.
„Stabilirea unui diagnostic precis pentru un pacient cu o boală mitocondrială, care a fost suspectată clinic, este importantă deoarece asigură un management medical mai efectiv, permite o intervenție terapeutică cât mai rapidă, chiar dacă este simptomatică, dar asta ar permite evitarea complicațiilor ulterioare”, a mai adăugat Doina Secu.
Evaluarea moștenirii genetice se realizează prin analiza ADN-ului.
„În cadrul multor boli rare acest lucru este posibil. Acești copii să poată să se integreze în societate. Doar că din cauza că perioada de diagnostic este extrem de mare, durează câțiva ani, deja se produc schimbări care nu mai pot fi reparate și acești copii, din păcate, nu pot să devină membri deplini ai societății, dacă nu se intervine la timp”, a mai precizat cercetătoarea.
Studentă la Universitatea de Stat de Medicină, anul V, specialitatea Biologie moleculară și genetică medicală, Doina Secu se numără printre cei 21 de studenți din Republica Moldova care, în acest an, beneficiază de Bursa de excelență a Guvernului.
